Gaixotasun zeliakoa gaitz konplexua da, eta glutenik gabeko dieta zorrotz baten bidez tratatu ohi da. Gaixotasun hori diagnostikatzeko erronketako bat da pazienteek glutena hartu beharra dutela gaitza endoskopia bidez behar bezala diagnostikatzeko. Nolanahi ere, gaur egun, gero eta jende gehiagok jotzen du bere dietatik glutena kentzera espezialista batekin kontsultatu aurretik, eta horrek izugarri zailtzen du gaixotasunaren diagnostiko fidagarri bat egitea. UPV/EHUko eta BioCruces-Bizkaia Osasun Ikerketako Institutuko ikertzaile José Ramón Bilbaok eta Nora Fernandez-Jimenezek azaldu dutenez, “gero eta gehiago ari da handitzen glutenarekiko sentikortasun autodiagnostikatuaren fenomeno orokortua; Italian eta Erresuma Batuan, esate baterako, populazio orokorraren % 12-13ari dagokio fenomeno hori, dagoeneko”.

Berriki Human Molecular Genetics aldizkarian argitaratutako artikulu batean, aipatutako ikertzaileek jakitera eman dute biomarkatzaile bat aurkitu dutela, zeinaren bidez glutenik gabeko dieta bat hartzen duten pazienteen odolean gaixotasun zeliakoa diagnostikatzeko aukera izan bailiteke. Lan honetan, aleatorizazio mendeliarreko analisi bat eginez eta datu genomiko mota ezberdinak konbinatuz, ikertzaileek ikusi dute odoleko UBE2L3 genearen isoformekin lotutako espresioak aukera ematen duela glutenik hartzen ez duten paziente zeliakoak bereizteko zeliakoak ez direnetatik, % 100eko sentikortasun eta zehaztapenarekin. Gero eta gehiago erabiltzen da aleatorizazio mendeliarra ikerketa mediko batean kausalitatea eta korrelazioa azaltzeko.

Oinarrizko ikerketatik praktika klinikora

UPV/EHUk aurkikuntza patentatu du, etorkizunean sistema diagnostiko berri hori merkaturatzeko interesa duten enpresei transferitzeko. Fernandez doktorea finantziazioa lortzeko ahaleginetan ari da orain; izan ere, “Gaixotasun Zeliakoaren Espainiako Elkartearen iazko biltzarrean, jada, proiektuari poster onenaren saria eman zioten, baina orain diru gehiago lortu behar dugu biomarkatzailea pertsona gehiagoz osatutako kohorte batean baliozkotzeko”. Bilbao doktorearen arabera, “UBE2L3 geneak erakusten du nola eraman daitekeen Genomikako oinarrizko ikerketa praktika klinikora. Gainera, litekeena da eragin handia izatea gaixotasun zeliakoaren errutinazko diagnostikoan”.

Informazio osagarria

José Ramón Bilbao Catalá Biologian doktore da, eta UPV/EHUko Medikuntza eta Odontologia Fakultateko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Saileko irakasle agregatua, BioCruces-Bizkaia OISeko Zeliakiarekin lotutako Ikerketa Funtzionalak taldeko ikertzaile nagusia eta Endokrinologia, Metabolismoa, Nutrizioa eta Giltzurrun Gaixotasunen ikerketa-eremuaren koordinatzailea.

Gaur egun, Nora Fernandez-Jimenez doktorea BioCruces-Bizkaia OISen ari da lanean, doktoratu ondoren Minbizia Ikertzeko OMEaren Nazioarteko Agentzian, Frantzian, denbora batez jardun ondoren. Doktoretza osteko ikertzaile gisa ari da gaixotasun konplexuen eta haurtzaroko garapen normalaren genomikan eta epigenomikan.